+7 (495) 369-20-20 Online-консультация
+7 (495) 369-20-20

Адрес клиники

129327, г. Москва, ул. Ленская, д. 28 (м. Бабушкинская)

Построить маршрут

пн.-вс.: 9-21

Online-консультация

Синдром Ретта у детей

Обратили внимание на задержку в развитии двигательных функций у ребенка? А также отставание в росте и снижение мышечного тонуса? Врачи центра “МеМенто” установят правильный диагноз вашего ребенка и подберут терапию, которая поможет справиться с недугом.

Иконка будильникВремя приема: до 60 мин.

Иконка ценаСтоимость первичного приема: от 6 500 руб.

  • опытные врачи, способные найти подход к любому пациенту
  • использование только эффективных методик лечения
  • запись на консультацию на удобную дату и время по телефону или онлайн
Интересный факт

Синдром Ретта — это генетическое заболевание, преимущественно вызванное мутациями в гене MECP2. Заболевание значительно влияет на повседневную жизнь ребенка, приводя к тяжелым нарушениям развития и социальным проблемам. По статистике, синдром Ретта у девочек развивается гораздо чаще чем у мальчиков.

Стадии заболевания

Синдром Ретта у детей проходит через четыре ключевых стадии, каждая из которых имеет свои особенности и последствия для ребенка.

  1. Первая. Начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев, когда наблюдается замедление как физического, так и психического развития. На этом этапе дети теряют интерес к играм, и их рост, а также развитие психомоторики заметно замедляются.
  2. Вторая, или регрессивная. Начинается после первого года жизни и может продолжаться до достижения ребенком четырех лет. Здесь происходит потеря ранее освоенных навыков, таких как целенаправленные движения руками и речь. В это время также могут возникать проблемы со сном и повышенное беспокойство, а характерные стереотипные движения, напоминающие мытье рук, становятся заметными.
  3. Третья. Охватывает период дошкольного и раннего школьного возраста. У детей фиксируются проблемы с умственным развитием, возникают судороги, а также дистония и атаксия. Но на этом этапе может улучшиться эмоциональный контакт с окружающими, а приступы беспокойства, наблюдавшиеся ранее, уменьшаются.
  4. Четвертая. Характеризуется ухудшением моторных функций и, как правило, начинается к десятилетнему возрасту. В этот период развиваются мышечные атрофии, и могут появляться вторичные ортопедические деформации, такие как сколиоз. Несмотря на прогрессирование двигательных нарушений и замедление роста, большинство детей все же сохраняют возможность эмоционального взаимодействия, а частота судорожных приступов уменьшается. Эти изменения создают необходимость в постоянном медицинском наблюдении и реабилитации, чтобы поддерживать качество жизни ребенка на максимально возможном уровне.

Симптомы синдрома Ретта

В первые месяцы могут наблюдаться незначительные изменения, такие как задержка в развитии двигательных функций и артериальная гипотензия. Это затрудняет своевременную диагностику, так как эти патологические «сигналы» часто остаются незамеченными. Но со временем появляются более выраженные симптомы, которые становятся заметнее ближе к 6 месяцам и до 1,5 лет. Но иногда они могут проявиться и позже.

На первом этапе наблюдается отставание в росте и снижение мышечного тонуса. Ребенок не интересуется играми и останавливается в психомоторном развитии. Этот период может оставаться незамеченным, если родители не обращают внимания на небольшие задержки в развитии.

Второй этап, называемый стадией регресса, проявляется значительной утратой ранее приобретенных навыков, таких как речь и способность к равновесию. У детей возникают трудности с дыханием, нередко появляются эпилептические приступы. Также характерны стереотипные движения, например, качание головой или методичное мытье рук. На этом этапе важно незамедлительно обратиться к специалисту, чтобы предотвратить дальнейшую деградацию.

Следующая стадия — псевдостабильность — наступает, когда ребенок демонстрирует глубокую умственную отсталость. В это время наблюдаются нерегулярные движения, судороги и исчезновение тревожности. Но взаимодействие с окружающими полностью прекращается.

На завершающем этапе синдрома Ретта происходит заметное ухудшение двигательных функций. Ребенок может стать полностью обездвиженным, а его рост значительно замедляется. В то же время часто развиваются сопутствующие заболевания (например, сколиоз), но эмоциональные связи с близкими людьми часто усиливаются, несмотря на физические ограничения.

Симптоматика синдрома Ретта варьируется у разных детей и зависит от их индивидуальных особенностей, а также от стадии развития болезни.

Демиденко Ольга Владимировна Демиденко Ольга Владимировна

Врач-Психиатр, Врач-Психотерапевт

Диагностика

Диагностика синдрома Ретта у девочек и у мальчиков представляет собой сложный и многоступенчатый процесс, начальным этапом которого является наблюдение за пациентом. Важно своевременно заметить первые признаки заболевания и обратиться за помощью к врачу. Если у ребенка обнаруживается хотя бы несколько симптомов, назначается ряд дополнительных обследований:

  • ультразвуковое исследование;
  • электрокардиограмма;
  • электроэнцефалограмма;
  • компьютерная томография.
Врач-психотерапевт
Иконка

Кроме того, детям могут проводиться диагностические процедуры для оценки работы сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Ключевым моментом для подтверждения диагноза является генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2. Этот тест можно проводить как на постнатальном, так и на пренатальном этапе.

Онлайн-консультация

Прием ведут врачи-психиатры с высшим медицинским образованием, большим стажем работы и различными клиническими интересами. Если у вас нет возможности приехать в клинику, вы можете получить консультацию психиатра онлайн.

+7 (495) 369-20-20

Причины заболевания

Синдром Ретта — это сложное заболевание, которое связано с воздействием различных неблагоприятных факторов. Основной причиной его развития является мутация гена MECP2, приводящая к формированию нервной ткани.

Синдром Ретта не относится к нейродегенеративным заболеваниям, так как при нем не происходит разрушения нейронов. Но гистологические исследования показывают, что у пациентов с таким диагнозом наблюдается уменьшение размеров нейронов и изменение структуры дендритов.

Среди факторов, способствующих мутациям гена MECP2 и развитию синдрома Ретта, выделяют:

Занятие с ребенком

Лечение синдрома Ретта

На сегодняшний день, лечение синдрома Ретта остается сложной задачей, так как специфической терапии не существует. Вместо этого основной акцент делается на реабилитации, которая направлена на повышение качества жизни пациента.

Специалисты клиники «МеМеnto» в Москве предлагают разнообразные подходы к помощи пациентам с синдромом Ретта. Чаще всего применяются занятия с логопедами, нейропсихологами и психотерапевтами, позволяющие некоторым пациентам добиться определенной степени самостоятельности.

Кроме того, могут быть рекомендованы следующие методы:

  1. Ортопедическое лечение для коррекции сколиоза и других деформаций.
  2. Лечебная физкультура, которая помогает улучшить двигательную активность и поддерживать физическую форму.
  3. Физиотерапия, направленная на восстановление моторных навыков.

Медикаментозная терапия подбирается индивидуально, чтобы улучшить эмоциональное состояние пациентов, а также уменьшить уровень тревожности и раздражительности. Применяются ноотропные средства и снотворные препараты для коррекции сна и улучшения мозгового кровообращения. Но важно отметить, что противосудорожные препараты часто оказываются неэффективными при лечении эпилептических припадков, которые также могут возникать у больных.

Прогноз заболевания остается неблагоприятным. Синдром Ретта, как правило, приводит к умственной отсталости и неврологическим проблемам разной степени тяжести. Несмотря на качественный уход и постоянную терапию, риск внезапной смерти остается высоким, и пациенты доживают максимум до 40-50 лет. Главными причинами летального исхода являются дыхательная недостаточность и полиорганная дисфункция.

Онлайн-консультация

Прием ведут врачи-психиатры с высшим медицинским образованием, большим стажем работы и различными клиническими интересами. Если у вас нет возможности приехать в клинику, вы можете получить консультацию психиатра онлайн.

+7 (495) 369-20-20

Стоимость услуг

    • Консультация Главного врача, врача-психиатра, врача-психотерапевта, врача-сексолога

      Никитенковой И. И.
      первичная
      до 60 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      B01.034.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный

      B01.042.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-сексолога первичный

      10000 руб.

      8700 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация Главного врача, врача-психиатра, врача-психотерапевта, врача-сексолога

      Никитенковой И. И.
      повторная
      до 60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      B01.034.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный

      B01.042.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-сексолога повторный

      7500 руб.

      6525 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра, врача-психотерапевта

      Демиденко О.В.
      первичная
      до 60 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      B01.034.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный

      8000 руб.

      6960 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра, врача-психотерапевта

      Демиденко О.В.
      повторная
      до 60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      B01.034.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный

      7000 руб.

      6090 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Грачевой М.А.
      первичная
      до 60 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      7500 руб.

      6525 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Грачевой М.А.
      повторная
      до 60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      6500 руб.

      5655 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Тулякова О.Б.
      первичная
      до 60 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      7500 руб.

      6525 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Тулякова О.Б.
      повторная
      до 60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      6500 руб.

      5655 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Викиной Н.Б.
      первичная
      до 60 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      7500 руб.

      6525 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Викиной Н.Б.
      повторная
      до 60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      6500 руб.

      5655 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Абрамовой В.И.
      первичная
      до 60 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      6500 руб.

      5655 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Абрамовой В.И.
      повторная
      до 60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      6000 руб.

      5220 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Кердяшовой Н.И.
      первичная
      до 60 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      6500 руб.

      5655 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-психиатра

      Кердяшовой Н.И.
      повторная
      до 60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      6000 руб.

      5220 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Ментальный чек-ап

      (врач-психиатр + психолог)
      30 минут

      B01.035.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный

      В01.070.009

      Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный

      5000 руб.

      4350 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Врачебная комиссия

      Врачебный консилиум
      (не менее трех врачей)
      60 минут

      B01.035.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный

      20000 руб.

      17400 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-невролога

      Кулешова А.А.
      первичная
      до 60 минут

      B01.023.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

      3500 руб.

      3045 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-невролога

      Кулешова А.А.
      повторная
      до 60 минут

      B01.023.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

      3500 руб.

      3045 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-невролога

      Кулешова А.А.
      повторная
      30 минут

      B01.023.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный

      3000 руб.

      2610 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-эндокринолога

      Кунгуровой Н.С.
      первичная
      до 60 минут

      B01.058.001

      Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный

      3500 руб.

      3045 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-эндокринолога

      Кунгуровой Н.С.
      повторная
      до 60 минут

      B01.058.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный

      3500 руб.

      3045 руб.

      цена с налоговым вычетом

    • Консультация врача-эндокринолога

      Кунгуровой Н.С.
      повторная
      30 минут

      B01.058.002

      Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный

      3000 руб.

      2610 руб.

      цена с налоговым вычетом

Весь прайс

Наши специалисты

Кердяшова Наталия Ивановна
Кердяшова Наталия Ивановна

Взрослый

Врач-Психиатр

Первичный прием: 6 500 руб.

Подробнее
33 Опыт
Викина Наталья Борисовна
Викина Наталья Борисовна

Взрослый

Детский

Врач-Психиатр

Первичный прием: 7 500 руб.

Подробнее
26 Опыт
Демиденко Ольга Владимировна
Демиденко Ольга Владимировна

Взрослый

Детский

Врач-Психиатр, Врач-Психотерапевт

Первичный прием: 8 000 руб.

Подробнее
22 Опыт
Грачева Марина Александровна
Грачева Марина Александровна

Взрослый

Врач-Психиатр

Первичный прием: 7 500 руб.

Подробнее
29 Опыт
Кичук Ирина Викторовна
Кичук Ирина Викторовна

Взрослый

Детский

Врач функциональной диагностики, Кандидат медицинских наук

Первичный прием: 4 000 руб.

Подробнее
29 Опыт
Кулешов Альберт Анатольевич
Кулешов Альберт Анатольевич

Взрослый

Врач-Невролог, Мануальный терапевт, Врач высшей категории

Первичный прием: 3 500 руб.

Подробнее
25 Опыт
Бондарева Надежда Сергеевна
Бондарева Надежда Сергеевна

Взрослый

Врач-Эндокринолог

Первичный прием: 3 500 руб.

Подробнее
12 Опыт
Гаврилов Андрей Фёдорович
Гаврилов Андрей Фёдорович

Взрослый

Детский

Клинический психолог

Первичный прием: 5 000 руб.

Подробнее
11 Опыт
Кердяшова Наталия Ивановна

Кердяшова Наталия Ивановна

Врач-Психиатр

 
Викина Наталья Борисовна

Викина Наталья Борисовна

Врач-Психиатр

 
Демиденко Ольга Владимировна

Демиденко Ольга Владимировна

Врач-Психиатр, Врач-Психотерапевт

 
Грачева Марина Александровна

Грачева Марина Александровна

Врач-Психиатр

 
Кичук Ирина Викторовна

Кичук Ирина Викторовна

Врач функциональной диагностики, Кандидат медицинских наук

 
Кулешов Альберт Анатольевич

Кулешов Альберт Анатольевич

Врач-Невролог, Мануальный терапевт, Врач высшей категории

 
Бондарева Надежда Сергеевна

Бондарева Надежда Сергеевна

Врач-Эндокринолог

 
Гаврилов Андрей Фёдорович

Гаврилов Андрей Фёдорович

Клинический психолог

 
Все специалисты

Честные отзывы