Синдром Ретта у детей

Стадии заболевания

Синдром Ретта у детей проходит через четыре ключевых стадии, каждая из которых имеет свои особенности и последствия для ребенка.

1. Первая. Начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев, когда наблюдается замедление как физического, так и психического развития. На этом этапе дети теряют интерес к играм, и их рост, а также развитие психомоторики заметно замедляются.
2. Вторая, или регрессивная. Начинается после первого года жизни и может продолжаться до достижения ребенком четырех лет. Здесь происходит потеря ранее освоенных навыков, таких как целенаправленные движения руками и речь. В это время также могут возникать проблемы со сном и повышенное беспокойство, а характерные стереотипные движения, напоминающие мытье рук, становятся заметными.
3. Третья. Охватывает период дошкольного и раннего школьного возраста. У детей фиксируются проблемы с умственным развитием, возникают судороги, а также дистония и атаксия. Но на этом этапе может улучшиться эмоциональный контакт с окружающими, а приступы беспокойства, наблюдавшиеся ранее, уменьшаются.
4. Четвертая. Характеризуется ухудшением моторных функций и, как правило, начинается к десятилетнему возрасту. В этот период развиваются мышечные атрофии, и могут появляться вторичные ортопедические деформации, такие как сколиоз. Несмотря на прогрессирование двигательных нарушений и замедление роста, большинство детей все же сохраняют возможность эмоционального взаимодействия, а частота судорожных приступов уменьшается. Эти изменения создают необходимость в постоянном медицинском наблюдении и реабилитации, чтобы поддерживать качество жизни ребенка на максимально возможном уровне.

Причины заболевания

Синдром Ретта — это сложное заболевание, которое связано с воздействием различных неблагоприятных факторов. Основной причиной его развития является мутация гена MECP2, приводящая к формированию нервной ткани.

Синдром Ретта не относится к нейродегенеративным заболеваниям, так как при нем не происходит разрушения нейронов. Но гистологические исследования показывают, что у пациентов с таким диагнозом наблюдается уменьшение размеров нейронов и изменение структуры дендритов.

Среди факторов, способствующих мутациям гена MECP2 и развитию синдрома Ретта, выделяют:

• воздействие токсичных веществ: лекарства, алкоголь, никотин, наркотические вещества;
• перенесенная во время беременности инфекция;
• молодой возраст родителей при зачатии;
• частые беременности с небольшими перерывами;
• гипоксия плода.

Лечение синдрома Ретта

На сегодняшний день, лечение синдрома Ретта остается сложной задачей, так как специфической терапии не существует. Вместо этого основной акцент делается на реабилитации, которая направлена на повышение качества жизни пациента.

Специалисты клиники «МеМеnto» в Москве предлагают разнообразные подходы к помощи пациентам с синдромом Ретта. Чаще всего применяются занятия с логопедами, нейропсихологами и психотерапевтами, позволяющие некоторым пациентам добиться определенной степени самостоятельности.

Кроме того, могут быть рекомендованы следующие методы:

1. Ортопедическое лечение для коррекции сколиоза и других деформаций.
2. Лечебная физкультура, которая помогает улучшить двигательную активность и поддерживать физическую форму.
3. Физиотерапия, направленная на восстановление моторных навыков.

Медикаментозная терапия подбирается индивидуально, чтобы улучшить эмоциональное состояние пациентов, а также уменьшить уровень тревожности и раздражительности. Применяются ноотропные средства и снотворные препараты для коррекции сна и улучшения мозгового кровообращения. Но важно отметить, что противосудорожные препараты часто оказываются неэффективными при лечении эпилептических припадков, которые также могут возникать у больных.

Прогноз заболевания остается неблагоприятным. Синдром Ретта, как правило, приводит к умственной отсталости и неврологическим проблемам разной степени тяжести. Несмотря на качественный уход и постоянную терапию, риск внезапной смерти остается высоким, и пациенты доживают максимум до 40-50 лет. Главными причинами летального исхода являются дыхательная недостаточность и полиорганная дисфункция.